반응형 대사성간질환1 윌슨병, Wilson Diseas, 구리 축적 질환 (상염색체 열성) 윌슨병, Wilson Diseas, 구리 축적 질환 (상염색체 열성) 개인공부용 써머리. 임상과 다를 수 있음. 문제시 삭제. Wilson Disease. 윌슨병 개요/ AR(상염색체 열성). Copper transport에 이상이 생기는 유전질환으로 간과 뇌에 구리가 축적되는 질환이다. -ATP7B mutation (Wilson disease gene) : Copper-transporting ATP를 코딩한다. (간에서 혈중으로 구리를 유리하는 수송단백.) 염색체 13번에 존재하며 간과 신장에서 주로 발현된다. -Hepatolenticular degeneration -> 눈에 특징적인 녹갈색 링이 나타날 수 있다. (KF ring) 역학/ Rare. 국내는 10만명당 1명. 인종에 따라 유병률이 다르다.. 2021. 12. 3. 이전 1 다음 반응형