반응형 간담췌노트2 Hemochromatosis, 혈색소증 발병기전(병태생리), 증상, 치료 Hemochromatosis 혈색소증 의대생이 공부용으로 정리한 써머리로 임상과 다른 내용이 있을 수 있음. 혈색소증이란 선천적인 HFE gene mutation이 원인이 되어 상부위장관에서의 철 흡수가 증가하고 간, 심장, 췌장, 관절, 내분비기관의 실질이 철이 축적되는 iron deposition 질환이다. 선천적 혈색소증, hereditary hemochromatosis. 역학, 특징/ -Iron 대사질환의 가장 흔한 inherited disorder. 북유럽에 많다. 거의 1/250정도로 흔하다. 다양한 타입이 있다. HH type이 제일 흔하다. -HFE gene mutation이 원인이다. -상염색체 열성 질환 발병기전 : HFE protein은 혈중 철 농도를 인식해 헵시딘 단백질의 발현을 .. 2021. 12. 6. 윌슨병, Wilson Diseas, 구리 축적 질환 (상염색체 열성) 윌슨병, Wilson Diseas, 구리 축적 질환 (상염색체 열성) 개인공부용 써머리. 임상과 다를 수 있음. 문제시 삭제. Wilson Disease. 윌슨병 개요/ AR(상염색체 열성). Copper transport에 이상이 생기는 유전질환으로 간과 뇌에 구리가 축적되는 질환이다. -ATP7B mutation (Wilson disease gene) : Copper-transporting ATP를 코딩한다. (간에서 혈중으로 구리를 유리하는 수송단백.) 염색체 13번에 존재하며 간과 신장에서 주로 발현된다. -Hepatolenticular degeneration -> 눈에 특징적인 녹갈색 링이 나타날 수 있다. (KF ring) 역학/ Rare. 국내는 10만명당 1명. 인종에 따라 유병률이 다르다.. 2021. 12. 3. 이전 1 다음 반응형
